【摘要】 目的 了解长治市出生缺陷发生情况，为制定降低出生缺陷有效干预措施提供依据。方法 对2010年——2012年长治市6监测医院分析的667例出生缺陷儿的资料进行分析。结果 3年出生缺陷平均发生率19.36‰，总体呈波动趋势。前5位出生缺陷顺位依次为：先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、神经管缺陷、唇裂合并腭裂。出生缺陷的发生率有以下特点：男性高于女性。结论 加强出生缺陷的三级预防工作，可有效降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率
【关键词】 出生缺陷监测；围产儿；干预措施
据报道[1]出生缺陷60%出生在贫穷国家，34%出生在中等收入国家，只有6%出生在发达国家。先天性缺陷严重影响出生人口素质及生命，缺陷儿的出生给个人和家庭带来巨大的不幸，也给社会带来经济负担。为了解长治市出生缺陷的发生情况，评价国家重大公共卫生项目实施效果，为政府进一步制定干预措施提供科学依据。
1 资料与方法
1.1 一般资料 来源于2010——2012年长治市6所监测医院按季度上报的围产儿季度报表和出生缺陷卡。
1.2 方法 由监测点医院根据《中国妇幼卫生监测工作手册》为标准，填写国家统一印制的围产儿数季报表和出生缺陷报告卡，由经过相关培训的专业人员负责填写，按监测方案要求进行医院、县区级和市级质控，确保数据准确性。
2 结 果
2.1 出生缺陷发生率及年度变化趋势 见表1。2010——2012年出生的围产儿共34447例，其中出生缺陷有667例。其中城镇围产儿12266例，出生缺陷262例，发生率213.60/万，乡村围产儿22181例，出生缺陷405例，发生率182.59/万。
2.2 出生缺陷儿与孕母情况 从不同年龄组所生围产儿发生率对比，高龄产妇所生围产儿出生缺陷率明显升高，见表2。2010——2012年共监测34447例，其中667例出生缺陷儿母亲中，年龄<20岁的8例，监测围产儿377例，发生率21.22‰；20-25岁的169例，监测围产儿8099，发生率20.87‰；25-30岁的311例，监测围产儿16154例，发生率19.25‰；30-35岁的108例，监测围产儿7040例，发生率15.34‰；>35岁71例，监测围产儿2777例，发生率25.57‰。
2.3 胎儿性别与出生缺陷对比 2010——2012年监测男性18135，出生缺陷发生数369，发生率为20.35‰；女性围产儿16312，出生缺陷发生数298，发生率为18.27‰，在此三年中男性围产儿出生缺陷发生率明显高于女性，见表3。
2.4 缺陷顺位与构成 667例出生缺陷儿中以先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、神经管缺陷、唇裂合并腭裂居多，见表4。
3 讨 论
3.1 出生缺陷的发生因素与环境、生物、遗传等有关[2]，也与生活方式、文化素养、家庭经济状况、当地的孕期保健水平、出生缺陷检测水平有关系，尤其是最后两个因素对降低出生缺陷的发生率起着重要的作用。
3.2 出生缺陷的检出率 ①2009年我国前5位的出生缺陷顺位是：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。山西省2009年前5位的出生缺陷顺位是：神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病。长治市三年的出生缺陷顺位是先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、神经管缺陷、唇裂合并腭裂。②先天性遗传代谢性疾病在孕期筛查率不高，3年仅2011年报告1例唐氏综合征。③孕产妇外出务工人员多，流动性大，难以准确、及时上报出生缺陷信息
3.3 出生缺陷的分布情况 该研究统计显示，2010年和2012年的城市出生缺陷发生率均高于农村；男性出生缺陷发生率高于女性；<20岁、>35岁的孕产妇出生缺陷发生率高于20-35岁的孕产妇
3.4 干预措施
3.4.1 加强婚前医学检查 2003年以来，由于婚前医学检查由强制变为自愿，出生缺陷的一级预防作用在一定程度上被减弱。开展免费婚检，提高群众自我保护意识和优生意识，自觉做好婚前期、孕前期、孕中期的保健工作。
3.4.2 加强业务培训 要求各个监测医院在产科、计划生育科指定专人负责出生缺陷报表的填写上报，定期派专人参加培训，充分发挥县市级妇幼保健机构的作用，增强预防意识。
3.4.3 做好围产期保健 提高产前诊断水平，加强孕期营养，避免接触有害物质，减少疾病，尤其是病毒感染性疾病的发生，加强医院B超诊断重大畸形的水平及指征，并配以必要的生化检查，可有效提高产前先天性畸形的诊断，以便及早终止妊娠。
3.4.4 开展神经管畸形的一级预防 结合国家重大公共卫生项目“增补叶酸预防神经管缺陷”，在对农村妇女孕前和孕早期进行免费补服叶酸时，要积极做好宣传，提高覆盖面的同时增强依从性。
参考文献
[1] Zarocostas J.Serious birth defects kill at three million children a year[J].BMJ，2006，332（7536）：256.
[2] 钟新艳.太原市1997——2004年围产儿出生缺陷监测分析[J].妇幼健康教育，2005，21（10）：790.
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